Estados Unidos: Bebé recibe innovadora terapia de edición genética personalizada

 

 

Un bebé estadounidense, conocido como KJ, se ha convertido en el primer paciente del mundo en recibir una terapia de edición genética personalizada utilizando la tecnología CRISPR. Este avance sin precedentes, reportado en The New England Journal of Medicine, ofrece una esperanza transformadora para el tratamiento de enfermedades genéticas raras.

 

KJ nació con deficiencia de CPS1, una enfermedad metabólica grave que impide la eliminación adecuada de amoníaco del cuerpo, poniendo en riesgo su vida. Tras meses de hospitalización y una dieta restrictiva, recibió su primera dosis de la terapia desarrollada por investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia y Penn Medicine en febrero de 2025.

 

La terapia, administrada en tres ocasiones sin efectos secundarios graves, utiliza nanopartículas lipídicas para transportar las herramientas de edición genética directamente al hígado, corrigiendo el gen defectuoso. Los resultados han sido impresionantes: KJ tolera mejor las proteínas, ha reducido su dependencia de medicamentos y ha superado enfermedades comunes sin acumulación peligrosa de amoníaco.

 

Si bien KJ requerirá seguimiento médico de por vida, sus padres expresaron esperanza y gratitud, reconociendo el potencial de este tratamiento para ayudar a otros niños con enfermedades genéticas raras. Los investigadores, Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru, destacan que este hito abre nuevas vías para terapias personalizadas, ofreciendo una luz de esperanza para familias que antes carecían de opciones de tratamiento. La terapia, desarrollada en solo seis meses, demuestra el increíble progreso en la investigación de desórdenes metabólicos y la tecnología de edición genética. El logro representa un hito en la medicina y un paso gigantesco hacia un futuro con opciones terapéuticas más eficaces para enfermedades hasta ahora incurables.