Venezuela: La Acondroplasia, un Desafío Sin Mapa en el País
Maracaibo, Venezuela - En un hogar lleno de amor y afecto, Luna Alicia Isabel, una niña de 11 meses, lucha contra un desafío invisible, pero real: la acondroplasia. Su madre, Gabriela Cruz González de Rodríguez, se ha encontrado con un muro de incertidumbre y falta de información al intentar navegar este camino.
"No hay cifras, no hay estadísticas. En Venezuela, la acondroplasia parece un enigma sin mapa", declara Gabriela, con una mezcla de tristeza y resignación.
Mientras Luna Alicia Isabel llena el hogar con su sonrisa contagiosa, Gabriela se enfrenta a la realidad de una condición que no solo afecta la estatura, sino que conlleva una serie de desafíos médicos, emocionales y sociales.
La acondroplasia, una mutación genética del gen FGFR3, impide el crecimiento normal de los huesos largos, principalmente en brazos y piernas. A pesar de que muchos médicos la conocen, la falta de profundidad en el conocimiento de los pediatras en Venezuela deja a las familias con más preguntas que respuestas.
"En el país, se estima que el 90% de los casos se diagnostican por rasgos físicos en lugar de pruebas genéticas", explica Gabriela, quien destaca la importancia del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) para la realización de pruebas genéticas gratuitas, pero cuyo conocimiento es limitado entre la población.
El tratamiento para la acondroplasia, el Voxzogo, existe y puede ayudar a que las personas alcancen una estatura más promedio, pero su alto costo lo convierte en un sueño inalcanzable para la mayoría de las familias venezolanas.
La ausencia de datos acerca de la acondroplasia en Venezuela dificulta la creación de estrategias de apoyo y atención para las familias que la experimentan. Gabriela apela a la creación de una base de datos a través de las pruebas genéticas en el IVIC para abordar este desafío.
Además de la carga médica, las personas con acondroplasia enfrentan el estigma y la exclusión social. La falta de sensibilidad y conocimiento genera burlas e intimidación a los niños y los adultos con esta condición. Gabriela resalta la necesidad de cambiar la percepción de la acondroplasia y abogar por la inclusión de todos los miembros de la sociedad.
Las leyes venezolanas protegen los derechos de las personas con discapacidad, incluyendo la integración social y familiar. Sin embargo, la realidad es que la acondroplasia en Venezuela sigue siendo un desafío sin mapa, donde la falta de información, apoyo y recursos impiden que las familias como la de Luna Alicia Isabel puedan enfrentar esta condición con la seguridad y la esperanza que se merecen.
